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Sindrome de Angelman

Esta enfermedad fue descrita en 1964 por el Doctor Harry Angelman, que tras su amplia experiencia clínica, observo que algunos de sus pacientes compartían una serie de características y rasgos tanto físicos, como, cognitivo-conductuales comunes. No fue hasta los años 80 que la genética avanza y se reconoce esta enfermedad adoptando el nombre del pediatra inglés.

El Síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A localizado en el cromosoma 15. Se considera una enfermedad rara o minoritaria porque afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos.

Es una enfermedad neurogenetica que afecta principalmente al sistema nervioso.

Los hallazgos normalmente presentes en las personas afectadas:

  • Prenatal y parto normal, circunferencia craneal normal al nacer, sin defectos importantes en el momento del nacimiento.
  • Exámenes de laboratorio normales (Perfil metabólico).
  • Cerebro estructuralmente normal.
  • Retraso en el logro de los diferentes hitos del desarrollo, sin perdida de habilidades.
  • Evidencia de este retraso de los 6-12 meses incluso mas tarde.
  • Ausencia casi total del lenguaje, con escaso uso de las palabras.
  • Las habilidades de lenguaje receptivo y de comunicación no verbal, superiores a las de lenguaje expresivo.
  • Problemas de movimiento o trastornos del equilibrio, con dificultades para andar y/o movimiento trémulo de las extremidades.
  • Singularidad de comportamiento, incluyendo risas frecuentes, o actitud feliz aparente; excitabilidad a menudo con movimiento de aleteo de manos.

Alrededor del 80 % de los afectados por la enfermedad padecen los siguientes síntomas:

  • Retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza (microcefalia)a los dos años de edad.
  • Convulsiones, que suelen empezar antes de los tres años de edad.
  • Exámenes Electroencefalograficos anormales (patrón característico).
  • Discapacidad intelectual severa.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Discapacidad severa para hablar (Ausencia del habla).
  • Problemas de movimiento y equilibrio ( Ataxia ).
  • Epilepsia (crisis convulsivas, ausencias, pérdidas de tono).
  • Tamaño inferior del perímetro cefálico.
  • Electroencefalograma anormal (patrón característico).
  • Temblores.
  • Rasgos físicos característicos.
  • Son personas que parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho.
  • Realizan aleteos con sus manos.

Hallazgos en menos del 80%:

  • Hueso detrás de la cabeza (occipital)plano.
  • Lengua hacia fuera.
  • Dificultades para tragar.
  • Dificultades de alimentación.
  • Hipotonía muscular durante la infancia.
  • Prognatismo(mandíbula prominente).
  • Boca muy grande con dientes muy separados.
  • Babeo frecuente(sialorrea).
  • Problemas de masticación.
  • Estrabismo.
  • Piel, cabello y ojos muy claros, en comparación con la familia (deleción).
  • Reflejos tendinosos profundos anormales.
  • Posición de brazos elevados al caminar, con pasos amplios.
  • Mayor sensibilidad al calor.
  • Ciclos de sueño vigilia anormales y menor necesidad de dormir.
  • Fascinación por el agua, plásticos.
  • Conductas anormales relacionadas con la alimentación.
  • Obesidad.
  • Escoliosis.
  • Estreñimiento.

La mayoría de los casos de Síndrome de Angelman no son hereditarios, aunque, en raras ocasiones uno de los cambios genéticos responsable del Síndrome, se pueden heredar. Es una enfermedad con demora en su diagnóstico, ya que, son niños que presentan un desarrollo normal hasta los 12-18 meses, que es cuando se empieza a observar retraso en la adquisición de los distintos hitos del desarrollo. La desinformación y falta de investigación, hacen más difícil el diagnóstico temprano, que resulta fundamental, para la evolución de estos niños.

A día de hoy, el Síndrome de Angelman no tiene cura y sólo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quién lo presenta.